Συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος

Συχνότης 1: 500 Νεογέννητα .Οι   βλάβες των γονιδίων που συνδέονται με τις συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συνεχώς αυξάνονται και δίνεται η δυνατότητα προγεννητικής διάγνωσης με γονιδιακό έλεγχο.

Οι συχνότερες ανωμαλίες του ουροποιητικού είναι οι κατωτέρω:

  1. Νεφρική αγενεσία
  2. Πεταλοειδής νεφρός
  3. Εκτοπος νεφρός
  4. Διπλασιασμός ουροποιητικού
  5. Πολυκυστικός Πλειοκυστικός νεφρός
  6. Ανωμαλίες πυελοουρητηρικής συμβολής (Στενωση πυελοουρητηρικής συμβολής)
  7. Μεγαουρητήρες λειτουργικοί ή αποφρακτικοί
  8. Βαλβίδες οπισθίας ουρήθρας
  9. Κοινός ουρογεννητικός σωλήνας
  10. Νεφρική Δυσπλασία και Υποδυσπλασία
  11. Κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση (ΚΟΠ)

Συνδέονται με χρωμοσωμιακές ανωμαλίες ,διαβήτη και μεταλάξεις γονιδίων που έχουν σχέση με την μορφογένεση.Καλύπτουν ένα μεγάλο φάσμα δομικών ανωμαλιών  των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος.

Ευθύνονται για το 40-50% των περιπτώσεων  χρόνιας νεφρικής νόσου.

Είναι σποραδικές ή οικογενείς με κυρίως επικρατούντα χαρακτήρα κληρονομικότητας.

Μέχρι τώρα έχουν αναγνωρισθεί 23 γονίδια μονογενή  που προκαλούν ΣΑΝΟΣ ή συνδρομα με  ΣΑΝΟΣ.

Είναι δυνατή προγεννητική διάγνωση αλλά και προσδιορισμός μεταλλάξεων γονιδίων ώστε να είναι δυνατή Εξωσωματική Γονιμοποίηση και Προεμφυτευτική διερεύνηση.

Οι περισσότερες από τις ανωτέρω ανωμαλίες χρήζουν εκτεταμένο έλεγχο μετά την γέννηση,βιοχημικές εξετάσεις αίματος και ούρων ,ακτινολογικό έλεγσο ,ενίοτε φαρμακευτική αγωγή και κατα τακτά διαστήματα follow-up για την παρακολούθηση της πορείας της νεφρικής λειτουργίας.