Πολυκυστικές νόσοι των νεφρών και Κροσσοπάθειες

Είναι γενετικά νοσήματα που χαρακτηρίζονται από την δημιουργία κύστεων στους νεφρούς

με κύριο εκπρόσωπο την πολυκυστική νόσο των νεφρών ενηλίκου τύπου και τους συναφείς τυπους της οζώδους σκλήρυνσης , της νεανικής μορφής πολυκυστικής νόσου των νεφρών και της νεφρικής δυσπλασίας.

Στην ομάδα των κροσσοπαθειων ανήκει η νεφρονόφθιση και αλλα πολυκυστικά σύνδρομα όπως το συνδρομο διαβήτη και νεφρικών κύστεων και η μυελώδης κυστική νόσος,

Η συχνότητα της πολυκυστικής νόσου ενηλίκου τύπου είναι 1:400 έως 1:1000 του πληθυσμού.

Η συχνότητα της νεανικής μορφής πολυκυστικής νόσου είναι 1:20000 , η νεφρονόφθιση

1: 50000 του γενικού πληθυσμού ενώ οι υπόλοιπες είναι σχετικά σπάνιες.

Η εξέλιξη των ανωτέρω παθήσεων οδηγεί σε χρονια νεφρική ανεπάρκεια και δεν υπαρχει τρόπος μέχρι αποτελεσματικής αναστολής της ανπαπτυξης τους.

Η παρουσί των κύστεων μπορεί σπανίως να είναι εμφανής στο προγεννητικό υπερηχογράφημα ή αμέσως μετά την γέννηση ή να υπάρχουν άλλα σημεία που σηματοδοτούν διαταραχή της δομής του νεφρικού παρεγχύματος (ηυξημένη ηχογένεια νεφρών,μικρό ή μεγάλο μέγεθος).

Θα πρέπει να ζητείται λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό και υπερηχογράφημα των γονέων και άλλων μελών της οικογένειας.

Μπορεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος για ανεύρεση μεταλάξεων ώστε να είναι δυνατή εξωσωματική γονιμοποίηση και προεμφυτευτική διερεύνηση για παρουσία της μετάλλαξης

Η πορεία των πολυκυστικών νεφρών δεν είναι ευοίωνη και η προοδευτική εκπτωση της νεφρικής λειτουργίας  οδηγεί τελικά σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.Η πολυκυστική νόσος ενηλίκου τύπου μπορεί να ξεκινήσει σε μεγάλη ηλικία.

Η θεραπεία είναι υποστηρικτική και περιλαμβάνει

  1. Αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου
  2. mToR αναστολείς
  3. Σοματοστατίνη
  4. Τolvaptan ανταγονιστή του τύπου 2 υποδοχέα της Βασοπρεσσίνης